ד"ר נעמה אורנשטיין

ד"ר נעמה אורנשטיין

מומחית ברפואת ילדים ובגנטיקה רפואית.

מנהלת שירות גנטיקה במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל.

אודות ד"ר נעמה אורנשטיין

ד"ר נעמה אורנשטיין, מומחית לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית, מנהלת שירות הגנטיקה לילדים בביה"ח שניידר לרפואת ילדים בישראל.
ניתן לפנות לד"ר אורנשטיין לצורך אבחון קליני ומולקולרי של בעיות רפואיות בילדים (עד גיל 18).

בעיות רפואית שניתן להציע עבורן אבחון גנטי – בחשד למחלת שריר, מחלת כבד, מחלת כליות, מחלת ריאות, הפרעה מטבולית, איחור התפתחותי, אוטיזם, הפרעת תנועה, אפילפסיה, מחלת עיניים, ליקוי שמיעה, מחלות עור, לבקנות, קומה נמוכה, חשד למחלת שלד, גדילת יתר, מומי לב מולדים, הפרעות קצב, גמישות יתר, סכרת בגיל צעיר, חך שסוע, שפה שסועה, הפרעה במערכת הדם, מחלה דלקתית כרונית, הפרעות במערכת החיסון, וכן בילד שיש לו הפרעה במספר מערכות ללא סיבה ידועה.

מטרת האבחון הגנטי היא מציאת אבחנה מדוייקת שתאפשר את מתן הטיפול המתאים ביותר בילד, וכן על מנת לאפשר מתן ייעוץ לבני המשפחה הנמצאים בסיכון מוגבר או לצורך אבחון טרום לידתי. בעזרת בירור מולקולרי מדוייק ניתן לאבחן באופן מהיר ויעיל לחסוך בירור מורכב וארוך שכיום יכול להיות קצר ופשוט.

במהלך הפגישה ייאסף המידע הרפואי, ההיסטוריה הרפואית של הילד ובני המשפחה, הבדיקות שבוצעו עד כה, הערכה של רופאים שבדקו את הילד בעבר, ייבנה עץ משפחה, תערך בדיקה גופנית מפורטת, בהמשך יבוצע תיכלול של המידע ויומלץ בירור לפי הממצאים.
לכן חשוב להגיע לפגישה הראשונה עם כל הסיכומים הרפואיים הרלוונטיים, מדידות גובה ומשקל, תוצאות של בדיקות רפואיות שנערכו.
לאחר ביצוע הבדיקות שיומלצו תערך פגישה שנייה לצורך סיכום הממצאים ומתן המלצות.

הכשרות

מנהלת המרפאה לגנטיקה בשניידר החל מ 2017

רופאה בכירה בגנטיקה שניידר החל מ 2013

התמחות בגנטיקה רפואית 2011-2013 במכון הגנטי בשיבא

התמחות ברפואת ילדים 2005-2010  בבית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא בבית חולים שיבא תל השומר.

לימודי רפואה: 1995-2002 – פקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב. 1999-2002 נשיאת אגודת הסטודנטים לרפואה. סטאז' 2003-2004 במרכז רפואי רבין, קמפוס בלינסון ושניידר

 

פעילות אקדמית

2013  הערכת מועמדים ללימודי רפואה במס"ר

2013-2017 בפקולטה לרפואה בסאקלר -הרצאה  "יישום קליני של ביולוגיה מולקולרית" בקורס מבוא לרפואת ילדים

2013-2015 הרצאות בגנטיקה בקורס לרופאים חוזרים בבית חולים השרון

2014-2018 מספר הרצאות שונות בקורסים של  "בית ספר לגנטיקה" שהתקיימו במכון גנטי בבלינסון ובאוניברסיטת תל אביב.

2018- מתן הרצאות בקורס לגנומיקה לאנדוקרינולוגים ילדים

2018- מתן הרצאה ביום עיון של האגודה לחקר הפוריות – חידושים טכנולוגים- באוניברסיטת תל אביב

2013-2018 הנחיה של מתמחים, סטודנטים, רופאים מרחבי העולם

מחקר

משתתפת בפעילות מחקרית באופן פעיל, שיתופי פעולה עם חוקרים בארץ ובעולם. פעילה בגיוס מטופלים למחקר רפואי מתוך תקווה לקדם מציאת טיפול למחלות גנטיות, פרסומים להלן, חוקרת משנה פעילה במחקר משותף עם חברת Regeneron

2018- נכללה ברשימת הרופאים הטובים 2018 במגזין Forbes  בתחום של גנטיקה ילדים.

2016 – רופאה מובילה בתחום חווית המטופל בבית חולים שניידר.

2016- ראש קבוצת תוכנית אסטרטגית בתחום אבחון וטיפול גנטי בשניידר.

2007- נכללה ברשימת המורים המעולים של הפקולטה לרפואה בתל אביב כטיוטורית לסטודנטים לרפואה

1999-2002 – נשיאת אגודת הסטודנטים לרפואה באוניברסיטת תל אביב

פרסומים מדעיים

  1. Mei-Zahav M, Stafler P, Senderowitz H, Bentur L, Livnat G, Shteinberg M, Orenstein N, Bazak L, Prais D, Levine H, Gur M, Khazanov N, Simhaev L, Eliyahu H, Cohen M, Wilschanski M, Blau H, Mussaffi H. The Q359K/T360K mutation causes cystic fibrosis in Georgian Jews. J Cyst Fibros. 2018 Sep;17(5):e41-e45. doi: 10.1016/j.jcf.2018.06.008. Epub 2018 Jul 20.
  2. Orenstein N, Goldberg-Stern H, Straussberg R, Bazak L, Weisz Hubshman M, Kropach N, Gilad O, Scheuerman O, Dory Y, Kraus D, Tzur S, Magal N, Kilim Y, Shkalim Zemer V, Basel-Salmon L. A de novo GABRA2 missense mutation in severe early-onset epileptic encephalopathy with a choreiform movement disorder. Eur J Paediatr Neurol. 2018 May;22(3):516-524.
  3. Tsuchida N, Nakashima M, Kato M, Heyman E, Inui T, Haginoya K, Watanabe S, Chiyonobu T, Morimoto M, Ohta M, Kumakura A, Kubota M, Kumagai Y, Hamano SI, Lourenco CM, Yahaya NA, Ch'ng GS, Ngu LH, Fattal-Valevski A, Weisz Hubshman M, Orenstein N, Marom D, Cohen L, Goldberg-Stern H, Uchiyama Y, Imagawa E, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Nakajima H, Saitsu H, Miyatake S, Matsumoto N. Detection of copy number variations in epilepsy using exome data. Clin Genet. 2018 Mar;93(3):577-587. doi: 10.1111/cge.13144. Epub 2018 Jan 25.
  4. Kropach N, Shkalim-Zemer V, Orenstein N, Scheuerman O, Straussberg R. Novel RRM2B Mutation and Severe Mitochondrial DNA Depletion: Report of 2 Cases and Review of the Literature. Neuropediatrics. 2017 Dec;48(6):456-462.
  5. S. Aharoni, Y. Nevo , N. Orenstein , L. Basel-Vanagaite, H. Mussaffi, A. Singer. The impact of the national population carrier screening program on reducing birth rates of patients with spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders, Volume 27, Supplement 2, October 2017, Page S137
  6. Orenstein N, Weiss K, Oprescu SN, Shapira R, Kidron D, Vanagaite-Basel L, Antonellis A, Muenke M. Bi-allelic IARS mutations in a child with intra-uterine growth retardation, neonatal cholestasis, and mild developmental delay. Clin Genet. 2017 Jun;91(6):913-917.
  7. Cohen L, Orenstein N, Weisz-Hubshman M, Bazak L, Davidov B, Reinstein E, Tzur S, Behar D, Smirin-Yosef P, Salmon-Divon M, Gross A, Shohat M, Basel-Vanagaite L. [Utilization of whole exome sequencing in diagnostics of genetic disease: Rabin Medical Center's experience]. Harefuah. 2017 Apr;156(4):212-216. [Hebrew].
  8. Basel-Vanagaite L, Pillar N, Isakov O, Smirin-Yosef P, Lagovsky I, Orenstein N, Salmon-Divon M, Tamary H, Zaft T, Bazak L, Meyerovitch J, Pelli T, Botchan S, Farberov L, Weissglas-Volkov D, Shomron N. X-linked elliptocytosis with impaired growth is related to mutated AMMECR1. Gene. 2017 Mar 30;606:47-52.
  9. Aharoni S, Sadeh M, Shapira Y, Edvardson S, Daana M, Dor-Wollman T, Mimouni-Bloch A, Halevy A, Cohen R, Sagie L, Argov Z, Rabie M, Spiegel R, Chervinsky I, Orenstein N, Engel AG, Nevo Y. Congenital myasthenic syndrome in Israel: genetic and clinical characterization. Neuromuscul Disord. 2017 Feb;27(2):136-140.
  10. Kurolap A, Orenstein N, Kedar I, Weisz Hubshman M, Tiosano D, Mory A, Levi Z, Marom D, Cohen L, Ekhilevich N, Douglas J, Nowak CB, Tan WH, Baris HN. Is one diagnosis the whole story? patients with double diagnoses. Am J Med Genet A. 2016 Sep;170(9):2338-48.
  11. Basel-Vanagaite L, Smirin-Yosef P, Essakow JL, Tzur S, Lagovsky I, Maya I, Pasmanik-Chor M, Yeheskel A, Konen O, Orenstein N, Weisz Hubshman M, Drasinover V, Magal N, Peretz Amit G, Zalzstein Y, Zeharia A, Shohat M, Straussberg R, Monté D, Salmon-Divon M, Behar DM. Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome. Hum Genet. 2015 Jun;134(6):577-87.
  12. Starokadomskyy P, Gemelli T, Rios JJ, Xing C, Wang RC, Li H, Pokatayev V, Dozmorov I, Khan S, Miyata N, Fraile G, Raj P, Xu Z, Xu Z, Ma L, Lin Z, Wang H, Yang Y, Ben-Amitai D, Orenstein N, Mussaffi H, Baselga E, Tadini G, Grunebaum E, Sarajlija A, Krzewski K, Wakeland EK, Yan N, de la Morena MT, Zinn AR, Burstein E. DNA polymerase-α regulates the activation of type I interferons through cytosolic RNA:DNA synthesis. Nat Immunol. 2016 May;17(5):495-504.
  13. Rojnueangnit K, Xie J, Gomes A, Sharp A, Callens T, Chen Y, Liu Y, Cochran M, Abbott MA, Atkin J, Babovic-Vuksanovic D, Barnett CP, Crenshaw M, Bartholomew DW, Basel L, Bellus G, Ben-Shachar S, Bialer MG, Bick D, Blumberg B, Cortes F, David KL, Destree A, Duat-Rodriguez A, Earl D, Escobar L, Eswara M, Ezquieta B, Frayling IM, Frydman M, Gardner K, Gripp KW, Hernández-Chico C, Heyrman K, Ibrahim J, Janssens S, Keena BA, Llano-Rivas I, Leppig K, McDonald M, Misra VK, Mulbury J, Narayanan V, Orenstein N, Galvin-Parton P, Pedro H, Pivnick EK, Powell CM, Randolph L, Raskin S, Rosell J, Rubin K, Seashore M, Schaaf CP, Scheuerle A, Schultz M, Schorry E, Schnur R, Siqveland E, Tkachuk A, Tonsgard J, Upadhyaya M, Verma IC, Wallace S, Williams C, Zackai E, Zonana J, Lazaro C, Claes K, Korf B, Martin Y, Legius E, Messiaen L. High incidence of Noonan syndrome features including short stature and pulmonic stenosis in patients carrying NF1 missense mutations affecting p.Arg1809: genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2015 Nov;36(11):1052-63.

 

PARTICIPATION IN CONFERENCES

Scientific Conferences of the Medical Geneticists Association, Metabolic Diseases Conference in Soroka, lecture and presentation on PMM2 related CDG, conferences on Cystic Fibrosis, a conference in memory of Prof. Rafi Weitz, lecture and presentation on Neuro-genetic cases. Scientific conference of the Retinal Diseases Forum and more.

  • ילדים
  • אבחון גנטי
  • אבחון קליני ומולקולרי של בעיות רפואיות בילדים
  • סניף פתח תקווה

    סניף פתח תקווה

    מוטה גור 4, מגדל קניון אבנת (הקניון הגדול) קומה 9
    טלפון:0733-700-700
    פקס: 09-743-8117
    כתובת מייל:info@sharapplus.co.il

    אין סרטונים

    בתיאום מראש

    יום ב' – 17:30-22:00

    יום ה' – 17:30-22:00